La supresión de los genes PKD1 y TSC2 asociados con la enfermedad renal poliquística infantil grave - un síndrome de genes contiguos [1].
Las mutaciones de cualquiera de PKD1 o PKD2 causan autosómica dominante enfermedad renal poliquística, un síndrome caracterizado por una amplia formación de quistes renales e insuficiencia renal progresiva [2].
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante Tratamiento ("PQRAD", "PKD autosómica dominante" o "adulto-inicio PKD") es una enfermedad sistémica hereditaria que afecta principalmente los riñones, pero puede afectar a otros órganos, como el hígado, el páncreas, el cerebro y los vasos sanguíneos arteriales . Aproximadamente el 50% de las personas con esta enfermedad se desarrollará la enfermedad renal terminal y requerir diálisis o trasplante de riñón. La progresión a enfermedad renal en estado suele ocurrir en la cuarta a sexta décadas de la vida. [1] se produce autosómica dominante enfermedad renal poliquística
Enfermedad renal poliquística Tratamiento es un trastorno progresivo, genética de los riñones. Se produce en los seres humanos y otra Tratamiento organisms.PKD se caracteriza por la presencia de múltiples quistes (poliquísticos) en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar el hígado, el páncreas y rara vez el corazón y el cerebro. Las dos formas principales de la enfermedad renal poliquística se distinguen por sus patrones de herencia.
Con el advenimiento de la tecnología médica, sabíamos que mi otro tío también estaba aquejado de PKD, y cuando estaba lo suficientemente enfermo como para requerir diálisis, que estaba en la lista de espera de trasplante renal. Cuando llegó el momento de que un riñón estaba disponible, se requiere que un paciente trasplantado ser de otra manera sana, y una radiografía mostró una mancha en uno de sus pulmones, lo que finalmente se tradujo en la pérdida de la oportunidad para que el trasplante de riñón.
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